Синдром нечувствительности к эстрогенам

Синдром нечувствительности к эстрогенам (англ. Estrogen insensitivity syndrome, EIS) — форма врожденного дефицита эстрогена или гипоэстрогенизм, который вызван дефектным рецептором эстрогена (ЭР), в частности, рецептором эстрогена альфа (ERα), что приводит к неспособности эстрогена правильно функционировать в организме. Врожденный дефицит эстрогена может быть вызван (помимо данного синдрома) дефицитом ароматазы (дефектом в ароматазе, ферменте, ответственном за биосинтез эстрогенов). Оба состояния имеют схожую симптоматику.

Синдром нечувствительности к эстрогенам является чрезвычайно редким явлением. По состоянию на 2016 год было описано три отчета, в которых участвовало в общей сложности пять человек. Отчеты включают случай пациента мужского пола, опубликованный в 1994 году, случай пациента женского пола, опубликованный в 2013 году, и семейный случай, который был опубликован в 2016 году, включающий двух сестер и брата.

Данный синдром является аналогом синдрома нечувствительности к андрогенам, состояния, при котором андрогенный рецептор является дефектным и нечувствительным к андрогенам, таким как тестостерон и дигидротестостерон. Функциональной противоположностью синдрома нечувствительности к эстрогенам является гиперэстрогенизм, например, наблюдаемый при синдроме избытка ароматазы.