Синдром Рейфенштейна

Синдро́м Рейфенште́йна (синдром частичной нечувствительности к андрогенам (СЧНкА)) — состояние, которое приводит к частичной неспособности клеток организма реагировать на андрогены. Тип наследования — Х-сцепленное рецессивное. Частичная невосприимчивость клетки к присутствию андрогенных гормонов нарушает маскулинизацию мужских половых органов у развивающегося плода, а также развитие вторичных половых признаков у мужчин в период полового созревания, но не оказывает существенного влияния на развитие женских половых органов. Таким образом, нечувствительность к андрогенам клинически значима только тогда, когда она встречается у генетических мужчин (то есть у людей с Y-хромосомой или, более конкретно, с геном SRY). Клинические признаки включают гениталии неопределенного типа при рождении и первичную аменорею с клитомегалией. Мюллеровых структур у пациента нет.

СЧНкА является одной из трех категорий синдрома нечувствительности к андрогенам (СНкА), поскольку СНкА дифференцируется в зависимости от степени маскулинизации половых органов: синдром полной нечувствительности к андрогенам (когда наружные гениталии имеют женский фенотип); синдром легкой нечувствительности к андрогенам (когда наружные гениталии имеют мужской фенотип) и синдром частичной нечувствительности к андрогенам (когда наружные гениталии частично, но не полностью, маскулинизированы). Синдром нечувствительности к андрогенам это наиболее частая причина гениталий промежуточного типа у людей с кариотипом 46.XY.

Существуют разные мнения о методах лечения пациентов с СЧНкА. Лечение может включать необратимые и далеко идущие хирургические операции, такие как гонадэктомия, а также заместительную гормональную терапию или вагинопластику.