Синдром Тричера Коллинза
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Синдром Тричера Коллинза (англ. Treacher Collins syndrome, TCS, челюстно-лицевой дизостоз) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Описан английским офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом в 1900 году.
Синдром Тричера Коллинза встречается у 1 из 50 000 младенцев. Типичные клинические признаки: грубый дефект лицевой части черепа, косоглазие, колобомы век; размер рта, подбородка и ушей существенно меньше нормы. В некоторых случаях — ослабление слуха.
- Публикаций пока нет
Фотографии пока не добавлены
Видеозаписи пока не добавлены